Dados do Trabalho

Título

Cardiomiopatia Hipertrófica secundária a doença de depósito - Síndrome PRKAG2

Introdução e/ou Fundamentos

 A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma doença autossômica dominante associada a aumento da morbidade e mortalidade. Caracteriza-se pelo aumento da massa cardíaca, como resultado da hipertrofia dos cardiomiócitos e fibrose, e é causada principalmente por variantes genéticas em genes que codificam proteínas sarcoméricas. No entanto, 5% a 10% dos casos de adultos com CMH são causados ​​por doenças raras, defeitos genéticos não relacionados ao sarcômero, incluindo doenças neuromusculares e metabólicas hereditárias, como a síndrome PRKAG2 (SP). O objetivo deste estudo é relatar o caso de um paciente portador desta patologia e compreender os aspectos clínicos e diagnósticos envolvidos em sua evolução.

 

Relato do Caso

Paciente masculino, aos 3 anos apresentou taquicardia supraventricular. Devido a história familiar de MS de irmão, foi realizado estudo genético com identificação de SP. Aos 5 anos de idade mantinha sintomas de palpitações e síncope, sendo optado por estudo eletrofisiológico e identificado múltiplas vias atrioventriculares anômalas com posterior ablação. Evoluiu com síncopes frequentes, implantado marcapasso aos 10 anos de idade. Aos 14 anos permanecia com queixa de síncope, realizado Holter com TVNS e implatado CDI. Apresentou piora progressiva da hipertrofia biventricular  e recentemente disfunção biventricular,  com queda progressiva da  fração de ejeção (atual 23,8%). Frente ao quadro, listado para transplante cardíaco aos 16 anos.

Conclusões

A SP é causada por mutação na subunidade reguladora do gene PRKAG2 que leva a aumento da atividade de proteína quinase ativadora de AMP, resultando em deposição de glicogênio e hipertrofia de cardiomiócitos. Classicamente se manifesta com a tríade de hipertrofia do VE, pré-excitação eletrocardiográfica e doença do sistema de condução progressiva. A MS cardíaca é uma consequência frequente desta doença, bem como a disfunção sistólica progressiva levando à insuficiência cardíaca e óbito. Sendo assim , é crucial que seja realizado o diagnóstico diferencial com a CMH sarcomérica tendo em vista a história natural da doença e as possíveis terapêuticas, bem como o rastreio de familiares prevenindo MS.

Área

Relato de caso