Dados do Trabalho

Título

Relato de caso: Miocardiopatia Restritiva por Depósito de Desmina

Introdução e/ou Fundamentos

As cardiomiopatias são doenças, de etiologia variável, que acometem o miocárdio, que podem ser classificadas em miocardiopatia dilatada, restritiva ou hipertrófica. Dentre os subtipos a miocardiopatia restritiva é caracterizada por restrição de enchimento ventricular e tem como causa incomum a doença por depósito de desmina, uma proteína expressa na musculatura cardíaca e esquelética que mantém a integridade das células musculares. Essa doença tem como sintomas característicos os distúrbios de condução elétrica, sinais de insuficiência cardíaca além de fraqueza muscular. É necessário estudo amplo para o diagnóstico desta patologia incluindo estudo anatomopatológico.

Relato do Caso

M.I.P., feminino, apresentava queixa de dispneia aos esforços e infecção pulmonar de repetição desde os cinco anos, associado a fraqueza muscular. Sem antecedentes patológicos significativos. Diagnosticada com miocardiopatia restritiva e realizado investigação para distrofia muscular.

Admitida no serviço especializado para transplante cardíaco por insuficiência cardíaca refratária a otimização da terapia medicamentosa, em uso de milrinone contínuo em unidade de terapia intensiva. Realizado transplante cardíaco com 15 anos. Ao anatomopatológico evidenciou cardiomiopatia com padrão restritivo (dilatação e hipertrofia atrial desproporcionais em relação aos ventrículos), hipertrofia de cardiomiócitos com presença focal de depósitos sarcoplasmáticos eosinofílicos positivos para filamentos de desmina (Figura 1).Atualmente a paciente encontra-se em acompanhamento ambulatorial regular e estável clinicamente. 

Figura 1.Corte histológico do explante: A- À coloração pela hematoxilina & eosina, vê-se depósitos irregulares, fortemente eosinofílicos dentro de miocardiócitos. B- Reação por imuno-histoquímica demonstrou que tais depósitos correspondem a desmina. Aumento da objetiva: 40x.

Conclusões

A miocardiopatia restritiva por depósito de desmina leva a disfunção diastólica progressiva com possibilidade de indicação de transplante cardíaco. Doença de cunho genético, pacientes e familiares necessitam de acompanhamento regular para identificação de complicações e diagnóstico precoce, sendo necessário realizar testes genéticos e moleculares para diagnóstico das mutações conhecidas das desminopatias. No entanto, foi observado que na maioria dos serviços ainda existe a dificuldade de realização desses testes, de forma que na maioria dos casos o diagnóstico é feito por anatomia patológica ou permanecem sem diagnóstico.

 

Área

Relato de caso