Dados do Trabalho

Título

MIOCARDIOPATIAS NA INFÂNCIA E ADOLESCÊNCIA: UMA CAUSA IMPORTANTE DE INSUFICIÊNCIA CARDÍACA. RESULTADOS PRELIMINARES DO ESTUDO CHARISMA

Introdução e/ou Fundamentos

As miocardiopatias (MCP) na infância são um grupo heterogêneo de alterações estruturais, mecânicas e elétricas do miocárdio.  Apesar de raras (1:100.000 casos/ano) podem estar subdiagnosticadas, devido ao aumento do número de casos de insuficiência cardíaca (IC) nos últimos anos.  Com etiologia heterogênea, as causas genéticas são frequentes e avanços na medicina de precisão permitem a realização do diagnóstico genético molecular, o que estratifica prognóstico e individualiza condutas terapêuticas. Ainda há grande lacuna no conhecimento das características epidemiologias das MCP pediátrica, principalmente no Brasil e na América Latina, onde não há estudos sobre o tema. Este trabalho tem por objetivo descrever os achados iniciais de uma coorte de pacientes com diagnóstico de MCP de início na infância e adolescência.

Métodos

Estudo descritivo, tipo registro de uma coorte de pacientes do Registro de Miocardiopatias e Miocardites em Crianças e Adolescentes (Charisma), na região metropolitana II Rio de Janeiro, iniciado em março de 2019 e ainda em andamento. O critério de inclusão foi diagnóstico de MCP (em qualquer fenótipo) com sintomas iniciados na infância ou adolescência (de zero a 19 anos de idade). As variáveis estudadas foram: idade do início dos sintomas, gênero, fenótipo da MCP ao ecocardiograma e diagnóstico etiológico. Os desfechos analisados foram desenvolvimento de IC, arritmias, indicação de transplante cardíaco e óbito. A análise genética molecular foi possível através da co-participação com a Rede Nacional de Genômica Cardiovascular (RENOMICA). (CAEE: 93874218.2.0000.5243).

Resultados e Conclusões

Foram incluídos 34 participantes, a maioria masculino (64,7%), a idade variou de zero a 18 anos, com média de idade de 6,6 anos (DP =5,9). Os principais fenótipos foram a MCP dilatada (n= 13, 34,2%) e MCP hipertrófica (n=11, 32,4%), seguido da MCP não compactada (n=8, 23,5%). O diagnóstico foi determinado em 41,1% (causa genética=11, miocardite=3).  A IC foi o principal desfecho observado, ocorrendo em 47% (n=16), arritmias ventriculares em 11,7% (n=4), dor precordial (n=3) e síncope (n=1) foram menos frequentes. Mantiveram-se assintomáticos 32,4% dos participantes. Ocorreram 3 óbitos, 2 aguardavam transplante cardíaco e 1 morte súbita. Este estudo mostra a heterogeneidade da apresentação clínica, bem como a ocorrência de complicações potencialmente fatais. A etiologia genética se destacou o que torna possível planos terapêuticos individualizados. 

Palavras Chave

miocardiopatia, insuficiência cardíaca, criança

Área

Cardiologia clínica