Dados do Trabalho

Título

SÍNDROME DA AORTA MÉDIA EM PACIENTE PORTADOR DE SÍNDROME DE WILLIAMS

Introdução e/ou Fundamentos

O trabalho visa relatar um caso de síndrome de aorta média (SAM) em paciente portador de Síndrome de Williams (SW).

Relato do Caso

Paciente de 11 anos, portador de SW, encaminhado de serviço externo após ecodopplercardiograma e angiotomografia evidenciando redução do calibre da aorta até 0,5 cm em istmo e fluxo com extensão diastólica no local. Ao exame físico, apresentava pressão arterial elevada nos 4 membros, sopro sistólico com irradiação para dorso, sopro abdominal e pulsos de amplitude levemente reduzida em membros inferiores. Optado pela internação de paciente para elucidação diagnóstica. Durante a internação, foi submetido a cateterismo diagnóstico que constatou SAM, caracterizado pela redução gradual do calibre da aorta até a aorta abdominal associado a estenose bilateral de artérias renais e Hipertensão Arterial sistêmica (HAS) grave. Devido a estenose bilateral das artérias renais, foi solicitada avaliação da nefrologia pediátrica, que indicou complementação diagnóstica com ecodoppler de carótidas, o qual demonstrou espessamento complexo médio-intimal do sistema carotídeo bilateral, podendo estar relacionado com arterite e ecodoppler renal que confirmou o achado de estenose renal bilateral. Paciente também foi avaliado pela equipe da cirurgia vascular, sem indicação de intervenção cirúrgica no momento, e pela equipe da reumatologia pediátrica que ficou com a impressão das alterações vasculares serem secundárias à síndrome. Foi iniciado tratamento da HAS com anlodipino e atenolol, recebendo alta hospitalar com acompanhamento ambulatorial. 

Conclusões

A SW é uma doença congênita multissistêmica associada a alterações no sistema cardiovascular, nervoso central e tecido conjuntivo. Ocorre em 1/10.000 nascidos vivos e é associada à deleção cromossômica envolvendo o gene da elastina, responsável pela distensibilidade dos vasos arteriais. Os defeitos cardiovasculares estão presentes em 80% dos casos e são os responsáveis pela mortalidade significativa nesses pacientes. A arteriopatia causada pela SW pode acometer desde a região supravalvar até a aorta abdominal, o que se denomina de SAM, com incidência bastante variável, bem como grau de severidade e progressão. A SAM é associada a estenose renal em 16% dos casos e grande parte desses pacientes apresenta hipertensão arterial severa. O manejo é predominantemente conservador, tendo em vista o risco do procedimento e de re-intervenções futuras.