Dados do Trabalho

Título

CARDIOMIOPATIA RESTRITIVA: relato de caso

Introdução e/ou Fundamentos

                  De todas as cardiomiopatias, a forma restritiva é a menos comum (2 a 5%), definida como uma desordem do miocárdio na qual ocorre alterações estruturais e funcionais no músculo cardíaco, na ausência de outras patologias definidas. A cardiomiopatia restritiva pode resultar de afecções locais ou sistêmicas. De causas genéticas ou não genéticas, familiares ou não familiares.

Relato do Caso

            C.R.C.F, sexo masculino, 10 anos, história de internação prévia devido gastroenterite, a qual evoluiu para quadro grave de  síndrome da resposta inflamatória sistêmica, apresentando derrame pleural e derrame pericárdio com necessidade de antibioticoterapia e tratamento hospitalar prolongado. Em alta, orientado a procurar equipe de cardiologia para avaliação devido a gravidade do quadro clínico em sua internação.             Realizado ecocardiograma transtorácico e ressonância magnética em sua cidade de origem e estas levantando a hipótese de cardiomiopatia restritiva ou pericardite restritiva e encaminhado para o serviço.             Paciente emagrecido, relatando dispnéia e ortopnéia. Classe funcional III. Ao exame físico, auscultado segunda bulha desdobrada fixa, sopro ejetivo +/4 em bordo esternal esquerda baixa. Sinais de congestão, com turgência jugular e fígado à 3 centímetros do rebordo costal. Eletrocardiograma: Sobrecarga biatrial     Radiografia de toráx: evidenciando dilatação atrial.    Ecocardiograma: Disfunção diastólica moderada do ventrículo direito, Dilatação atrial bilateral (AD = 80 ml/m² e AE = 48,6 ml/m²); Insuficiência tricúspide moderada; Pericárdio normal; Sem sinais de derrame pericárdico. Sugestivo de miocardiopatia Restritiva   Estudo Hemodinâmico: Cardiomiopatia Restritiva (P2VE 14mmHg).- Ventrículo esquerdo com aspecto geográfico de bailarina. Hipertensão pulmonar leve. Hipertensão venocapilar leve. PD2VE elevada e realizado biópsia miocárdica de ventrículo direito. Estudo genético realizado (EXOMA), observada alteração do gene TNNI3, com a base nitrogenada Guanina no lugar da Adenina, levando a doença não infiltrativa de desordem da proteína sarcomérica caracterizada por hipersensibilidade dos canais de cálcio da musculatura cardíaca.    

Conclusões

               Paciente diagnosticado então com miocardiopatia restritiva de causa genética, associada a hipertensão pulmonar leve, insuficiência cardíaca classe III, imunodeficiência e atrofia muscular.                A miocardiopatia restritiva possui múltiplas etiopatogenias, heterogeneidade de sinais e sintomas  e apresenta prognóstico ruim na faixa pediátrica.