Dados do Trabalho

Título

PERFIL DIAGNÓSTICO DOS PACIENTES COM MIOCARDIOPATIA DO HOSPITAL PEQUENO PRÍNCIPE

Introdução e/ou Fundamentos

Miocardiopatia é a causa mais comum de insuficiência cardíaca na infância, categorizada como um espectro de doença com várias causas possíveis (infecções, arritmias, exposição a toxinas, medicamentosa, metabólica, genética, anatômica). De maneira geral, podemos dividi-las em 4 grandes grupos com sua respectiva incidência aproximada: Dilatada (50%), Hipertrófica (35-50%), Restritiva (<5%), não compactada (5%).  O aumento da disponibilidade de testes genéticos levou a uma maior detecção de causas genéticas em pacientes pediátricos. Existem dezenas de genes que são conhecidos por estarem envolvidos nas cardiomiopatias. Identificar a etiologia desses distúrbios é essencial para a compreensão do prognóstico, estratificação de risco, elegibilidade para transplante cardíaco e/ou procedimentos mecanicamente assistidos, prevenindo complicações multiorgânicas e cálculo do risco de recorrência dos familiares.  Nosso estudo evidencia o perfil das miocardiopatias atendidas no Hospital Pequeno Príncipe, viabilizando a atualização dos protocolos diagnósticos em vigência, com o objetivo de providenciar terapêutica mais específica e melhor avaliação prognóstica, principalmente nos pacientes que evoluem para transplante cardíaco.

Métodos

Realizamos um estudo retrospectivo de análise de prontuários de pacientes com diagnóstico de miocardiopatia atendidos no ambulatório de miocardiopatias e transplante cardíaco do Hospital Pequeno Príncipe, totalizando 67 pacientes. Incluímos no estudo 48 pacientes com diagnóstico ecocardiográfico de miocardiopatia, seguindo protocolo diagnóstico da instituição, e excluímos pacientes com diagnóstico etiológico não genético e/ou que não se enquadravam no protocolo institucional.

Resultados e Conclusões

Conseguimos investigar geneticamente 35 crianças, das quais identificamos variantes patogênicas ou prováveis patogênicas em 78% dos casos. 5,5% das crianças apresentaram estudo genético incerto e 17% delas foram negativas para etiologia genética. Dos pacientes com avaliação genética positiva, 37% possuem MCD, 22,5% possuem MCNC, 29,5% possuem MCH e apenas 11% possuem MCR. Para MCD, identificamos o CACNA1C (30%) como gene mais pravelente. Na MCNC não houve prevalencia genética. Já na MCH e MCR encontramos o gene RIT 1 em 25% dos casos e TNNI3 em 66,6%, respectivamente. Podemos verificar ainda que todos os pacientes com MCH e MCR analisados apresentaram resultados genéticos positivos, o que pode ser definidor de desfechos, terapêutica e planejamento familiar. 

Palavras Chave

Miocardiopatia, genética, transplante cardíaco