Dados do Trabalho

Título

Taquicardia ventricular catecolaminérgica com mutação do gene RYR2 com troca do nucleotídeo c.7433T>C em família com histórico familiar de síncope e morte súbita

Introdução e/ou Fundamentos

Introdução: Eventos súbitos na adolescência são sempre dramáticos e causam impacto na família e na sociedade. Nesta fase, muitos jovens iniciam a vida esportiva e a avaliação pré-participação ainda é falha em muitos locais de nosso país. Histórias recorrentes são subdiagnosticas e tragédias familiares ficam sem explicação devido à falta de compreensão do generalista sobre as causas de morte súbita sem cardiopatia estrutural. O diagnóstico de canalopatias muitas vezes depende da análise do ECG em suas diversas modalidades e na maioria dos casos medidas clínicas podem ser o suficiente para salvar vidas Objetivo: Descrever 2 casos de taquicardia ventricular catecolaminérgica (TVPC) em adolescentes primos em primeiro grau com intenso histórico de morte súbita familiar.

Relato do Caso

Descrição dos casos: Caso 1 - Paciente, 14 anos, sexo feminino, coração estruturalmente normal com síncope durante dança. Histórico familiar de morte súbita antes dos 40 anos (irmã, avô e 3 primos de primeiro grau). Todos os eventos relacionados ao estresse físico/emocional. Apresentava Holter e ECG de repouso normais. Teste ergométrico com episódios de taquicardia ventricular não sustentada polimórfica, no pico do esforço. Submetida a estudo genético, com mutação no gene RYR2. Introduzido nadolol, mantendo-se sem novos episódios de síncope e com TE sem taquicardia ventricular.   Paciente segue assintomática em acompanhamento regular (hoje com 22 anos) e suspensa das atividades esportivas. Caso 2 - Paciente 18 anos, sexo feminino com síncope após estresse emocional. Possui história familiar de morte súbita (avó aos 30 anos, primo aos 14 anos  e outro primo aos 17 anos).  Possui prima com diagnóstico de taquicardia polimórfica catecolaminérgica com teste genético positivo para mutação no gene RYR2 com troca do nucleotídeo c.7433T>C.  Teste ergométrico com EV frequentes polimórficas ao esforço. Recebe nadolol e evolui estável sem novos episódios de síncope. Teste ergométrico de controle não evidencia taquicardia ventricular.

Conclusões

Conclusão: 1) O diagnóstico de TVPC depende da anamnese, histórico familiar e da avaliação do ECG de esforço; 2) O uso de Nadolol ou Propranolol permite uma redução significativa do número de eventos quando associado à suspensão da atividade física; 3) Apesar da síncope ser um evento de prenuncio de morte a não repetição do evento após o tratamento associado à boa resposta ao Teste ergométrico promove maior segurança para o uso da terapia farmacológica isoladamente.