Dados do Trabalho

Título

Síndrome de Kabuki e Atresia Mitral - relato de caso

Introdução e/ou Fundamentos

  O diagnóstico fetal das cardiopatias tem crescido nas últimas décadas, com impacto positivo na sobrevida das cardiopatias em especial nas cardiopatias canal dependente ou as que necessitam de cia adequada. O acompanhamento esses fetos auxilia na detecção de anormalidades e indicação de procedimento ainda na vida fetal, além de propiciar um programação ao nascimento com cirugia, cateterismo . A seguir descreveremos um caso  que necessitou de intervenção intra útero.   

Relato do Caso

Criança com diagnostico fetal de atresia mitral com DVSVD,  evoluiu com CIA restritiva e sinais de hp, USG morfológico com alteração pulmonar indicado RNM pulmonar com sinais de linfangectasia bilateral Com 29 semanas realizada atriosseptostomia fetal, com melhora do padrão Doppler , porém CIA ainda pequena.   Parto  programado para 38-39 semanas, porém com 36 semanas mãe apresentou contrações frequentes entrando em trabalho de parto. Houve o nascimento de Rn do sexo masculino de  parto normal com peso 2 kg, intubado logo após o nascimento por desconforto respiratório, saturação de 60-70%. Por ter diagnóstico confirmado da cardiopatia com  CIA restritiva, foi  encaminhado imediatamente para hemodinâmica em uso de adrenalina e prostaglandina E2. Realizado após varias tentativas, atriosseptostomia com cateter balão,  sendo observado várias colaterais das veias pulmonares para átrio D, com melhora da saturação. Houve estabilidade clínica inicial, porém manteve   baixo débito cardíaco, sinais de HP, em uso de Milrinone , epinefrina e NO.  Devido ao  quadro evoluiu com IRA, insuficiência hepática, infecção presumida. Conjuntamente avaliado pelo geneticista realizou exoma (cariótipo intra útero sem alterações)   que   diagnosticou síndrome de Kabuki . Manteve clínica de BD  apesar de ecocardiograma demonstrar função ventricular normal e CIA adequada. Apresentou infecção e falência de múltiplos órgãos e após 1 mês de vida evoluiu a óbito.  Figura 1 RNM, fig 2 cateterismo com colaterais, fig 3 RX de tórax 

Conclusões

O paciente apresentou uma evolução desfavorável apesar do tratamento intra útero apesar do acompanhamento e tratamento no momento adequado. O quadro  provavelmente foi agravado pela síndrome de Kabuki, que ocasiona dentre coisas alterações hipogamaglobulinemia. Sobre a sd de Kabuki a cardiopatia está presente entre 25-50% dos casos sendo as complexas raras. Infelizmente não foi possível a realização de biópsia pulmonar o que nos daria mais informações quanto a evolução da HP,  sendo de grande valia para situações futuras.