Dados do Trabalho

Título

Variantes no gene MyH7 como causa de cardiomiopatia neonatal: relato de caso

Introdução e/ou Fundamentos

A cardiomiopatia dilatada (CD) é a forma mais comum de cardiomiopatia em crianças, geralmente apresentam manifestações clínicas antes de um ano de idade. É a principal causa de transplante cardiaco na infância. Sua etiologia pode ser adquirida ou genetica (até 50% dos casos). Nos últimos anos foram identificados mais de 90 genes implicados na origem da CD. Relatamos um caso de CD relacionada a variantes do gene MYH7

Relato do Caso

Recém nascido, masculino, prematuro (31 semanas), baixo peso (1800g), nascido de parto cesário após diagnóstico fetal de miocardiopatia dilatada com disfunção biventricular. Genitores não consanguíneos, história de óbito do filho anterior por hidropsia fetal secundária a miocardiopatia dilatada por provável miocardite viral na gestação, não realizado investigação genética na época. Ao nascimento o paciente apresentava sinais de insuficiência cardiaca estádio D e ecocardiograma evidenciando disfunção biventricular, discreta do ventrículo direito e importante do ventriculo esquerdo com hipertrabeculações na região médio-apical sugestivo de miocárdio não compactado, não confirmado em ressonância magnética. Colhido sorologias maternas negativas e realizado sequenciamento do Exoma no 2°dia de vida. As variantes identificadas na criança foram buscadas nos genitores, pois o pai possui ecocardiograma evidenciando fração de ejeção no limite da normalidade, em uso de medicações para insuficiência cardiaca. Na investigação genética foram identificadas duas variantes em heterozigose composta no gene MYH7na criança e, consequentemente, cada genitor apresenta uma das variantes em heterozigose simples. Após 2 meses de vida e várias tentativas de retirar drogas vasoativas sem sucesso, paciente foi encaminhado para centro de referência em transplante cardíaco e assistência ventricular

Conclusões

A cardiomiopatia é uma doença rara na infância e de apresentação heterogênea que, pela disfunção ventricular progressiva, confere um mau prognóstico. As variantes do gene MYH7  estão relacionadas a uma variedade de doenças musculoesqueléticas, incluindo cardiomiopatias hipertrófica, dilatada e não compactação ventricular. A investigação genética em recémnascido com insuficiência cardiaca grave possibilitou detecção de variantes patogênicas relcionadas a CD, podendo ou não estar associadas a doença neuromuscular.O conhecimento do fenótipo apresentado se torna importante para a decisão sobre tratamento, prognóstico e prevenção.Aconselhamento genético se  torna mandatório nas próximas gestações