Dados do Trabalho

Título

Cardiogenética: experiência inicial de um ambulatório no Sistema Único de Saúde (SUS)

Introdução e/ou Fundamentos

A cardiogenética apresentou grande crescimento nas últimas duas décadas. Sua área de abrangência é ampla envolvendo cardiopatias de origem monogênicas (miocardiopatias/canalopatias) ou cromossômicas com alterações numéricas e/ou estruturais. Porém, seu acesso ainda é limitado por diversas razões. O objetivo deste estudo é apresentar a experiência inicial obtida no ambulatório de cardiogenética de um hospital universitário quaternário do SUS.

Métodos

Estudo descritivo do tipo relato de experiência da atuação em ambulatório constituído por equipe multidisciplinar com cardiologista pediatra e geneticista clínico. Participam também internos e alunos de iniciação científica do curso de medicina, além de médicos residentes e especializandos da pediatria e cardiologia. Os dados foram obtidos entre janeiro e setembro de 2022 e as variáveis estudadas foram: idade, gênero, motivo do encaminhamento, presença de cardiopatia e síndromes genéticas e história familiar. O diagnóstico foi feito baseado na avaliação clínica, eletrocardiograma e ecocardiograma, análise citogenética e molecular. O estudo molecular foi possível devido nossa instituição ser co-participante da Rede Nacional de Genômica Cardiovascular (RENOMICA). 

Resultados e Conclusões

Foram atendidos 34 pacientes no período estudado, 64,7% do gênero masculino (n=22), a idade variou de 4 meses a 61 anos com média de 17,52 anos e desvio padrão de 17,4. Os principais motivos de encaminhamento foram: miocardiopatias (n=14), cardiopatias congênitas e dismorfias (n=9), e síndrome de Marfan (n= 5). A história familiar com heredograma de no mínimo três gerações resultou no rastreio de membros da família com potencial risco de desenvolver a mesma doença do probando, além da realização do aconselhamento genético. Pacientes com cardiopatias e dismorfias foram submetidos ao cariótipo e aqueles com diagnóstico de miocardiopatias hipertrófica (n= 5), não compactada (n=5), arritmogênica (n=2), dilatada (n= 2) ou suspeita de hipercolesterolemia familiar (n=2) foram submetidos a realização do exoma através do estudo RENOMICA. A criação deste ambulatório, que integra a genética médica e a cardiologia clínica, é essencial para o plano terapêutico individualizado de pacientes e suas famílias, tornando possível a aplicação da medicina de precisão no âmbito do SUS, através da parceria com programas de pesquisa e outras instituições. Ainda, a participação de estudantes e residentes de medicina gera propagação do conhecimento desta subespecialidade na formação do médico.