Dados do Trabalho
Título
MIOCARDIOPATIAS NA INFÂNCIA E ADOLESCÊNCIA: UMA CAUSA IMPORTANTE DE INSUFICIÊNCIA CARDÍACA. RESULTADOS PRELIMINARES DO ESTUDO CHARISMA
Introdução e/ou Fundamentos
As miocardiopatias (MCP) na infância são um grupo heterogêneo de alterações estruturais, mecânicas e elétricas do miocárdio. Apesar de raras (1:100.000 casos/ano) podem estar subdiagnosticadas, devido ao aumento do número de casos de insuficiência cardíaca (IC) nos últimos anos. Com etiologia heterogênea, as causas genéticas são frequentes e avanços na medicina de precisão permitem a realização do diagnóstico genético molecular, o que estratifica prognóstico e individualiza condutas terapêuticas. Ainda há grande lacuna no conhecimento das características epidemiologias das MCP pediátrica, principalmente no Brasil e na América Latina, onde não há estudos sobre o tema. Este trabalho tem por objetivo descrever os achados iniciais de uma coorte de pacientes com diagnóstico de MCP de início na infância e adolescência.
Métodos
Estudo descritivo, tipo registro de uma coorte de pacientes do Registro de Miocardiopatias e Miocardites em Crianças e Adolescentes (Charisma), na região metropolitana II Rio de Janeiro, iniciado em março de 2019 e ainda em andamento. O critério de inclusão foi diagnóstico de MCP (em qualquer fenótipo) com sintomas iniciados na infância ou adolescência (de zero a 19 anos de idade). As variáveis estudadas foram: idade do início dos sintomas, gênero, fenótipo da MCP ao ecocardiograma e diagnóstico etiológico. Os desfechos analisados foram desenvolvimento de IC, arritmias, indicação de transplante cardíaco e óbito. A análise genética molecular foi possível através da co-participação com a Rede Nacional de Genômica Cardiovascular (RENOMICA). (CAEE: 93874218.2.0000.5243).
Resultados e Conclusões
Foram incluídos 34 participantes, a maioria masculino (64,7%), a idade variou de zero a 18 anos, com média de idade de 6,6 anos (DP =5,9). Os principais fenótipos foram a MCP dilatada (n= 13, 34,2%) e MCP hipertrófica (n=11, 32,4%), seguido da MCP não compactada (n=8, 23,5%). O diagnóstico foi determinado em 41,1% (causa genética=11, miocardite=3). A IC foi o principal desfecho observado, ocorrendo em 47% (n=16), arritmias ventriculares em 11,7% (n=4), dor precordial (n=3) e síncope (n=1) foram menos frequentes. Mantiveram-se assintomáticos 32,4% dos participantes. Ocorreram 3 óbitos, 2 aguardavam transplante cardíaco e 1 morte súbita. Este estudo mostra a heterogeneidade da apresentação clínica, bem como a ocorrência de complicações potencialmente fatais. A etiologia genética se destacou o que torna possível planos terapêuticos individualizados.
Palavras Chave
miocardiopatia, insuficiência cardíaca, criança
Área
Cardiologia clínica
Instituições
Centro Hospitalar de Niterói - Rio de Janeiro - Brasil, Hospital Getulio Vargas Filho - Rio de Janeiro - Brasil, Universidade Federal Fluminense - Rio de Janeiro - Brasil
Autores
Ana Flávia Malheiros Torbey, Aurea Lucia Alves de Azevedo Grippa de Souza, Raquel Germer Toja Couto, Flávia Gurgel, Jose Gregorio Valero Rodriguez, Mayara Gabriele Toledo, Juliana Pereira da Silveira dos Santos, Iris Cardoso de Pádua Terra, Beatriz Picanço Bezerra de Menezes Costa, Evandro Tinoco Mesquita